Trombofilia

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A trombofilia é uma condição onde o sangue tem uma maior tendência para formar coágulos. Os coágulos de sangue podem causar problemas, tais como a trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar (EP). Existem diferentes tipos de trombofilia - alguns são herdados e alguns são adquiridos, o que significa que geralmente se desenvolvem na vida adulta. Muitas vezes trombofilia é leve, e muitas pessoas com trombofilia não tem problemas de sua condição. Os exames de sangue pode diagnosticar o problema. Trombofilia nem sempre requer tratamento, mas algumas pessoas precisam tomar aspirina ou warfarina. Se você tem trombofilia, estar ciente dos sintomas de um coágulo de sangue e começar o tratamento imediatamente se tiver sintomas.

A trombofilia refere-se a um grupo de condições em que a formação de coágulos de sangue mais facilmente do que o normal. Isso pode levar à formação de coágulos sanguíneos indesejados (chamado tromboses) formam dentro dos vasos sanguíneos. Estes coágulos de sangue podem causar problemas, tais como a trombose venosa profunda (TVP) e embolismo pulmonar (EP). (Veja desdobráveis ​​chamados "Trombose Venosa Profunda" e "Embolia Pulmonar" para obter mais informações.)

O corpo tem um processo de coagulação natural no sangue, que é alterado em trombofilia.

O processo de coagulação normal é chamado a hemostase. Ela ajuda a parar o sangramento, se você tem uma lesão, como um corte. Quando um vaso sanguíneo é lesado, o processo de coagulação é desencadeada, e isto chama-se a cascata de coagulação. É uma reação em cadeia de diferentes substâncias químicas no sangue que são chamados fatores de coagulação. A cascata da coagulação do sangue faz com que a solidificar em um coágulo, o qual adere à parte lesada do vaso sanguíneo. Pequenas partículas do sangue chamadas plaquetas também ajudam a formar o coágulo.

Existem também produtos químicos naturais no sangue, que actuam contra o sistema de coagulação, para impedir a coagulação do sangue muito.

Trombofilia ocorre se o equilíbrio normal do sistema de coagulação está chateado. Pode haver muito de um fator de coagulação, ou muito pouco de uma substância que se opõe a coagulação.

A trombofilia pode causar a formação de coágulos sanguíneos indesejados. Isso não significa que todas as pessoas com trombofilia terá um coágulo de sangue. Mas, isso significa que você tem um risco maior que o normal de coágulos. O risco adicional vai depender do tipo de trombofilia que tem.

Um coágulo de sangue que se forma no interior de um vaso sanguíneo é conhecida medicamente como um trombo. A trombose é o processo que ocorre de modo a formar um trombo. Um trombo pode bloquear um vaso sanguíneo - este bloqueio está agora também conhecido como trombose tromboses é a versão plural da trombose (isto é, mais do que um)..

Trombofilias podem ser classificados em herdadas ou adquiridas.

Os herdadas são genéticas, e pode ser transmitida de pai para filho.

Trombofilias adquiridas não são herdadas, ou seja, eles não têm nada a ver com seus genes. Normalmente, trombofilias adquiridas tornam-se aparentes em idade adulta. Eles podem ocorrer como resultado de outros problemas médicos que se desenvolveram, ou pode ser devido a problemas com o sistema imunitário.

É possível ter uma trombofilia misto, devido em parte a factores genéticos e não genético.

Os diferentes tipos de trombofilia são explicados em detalhes mais adiante neste folheto.

Não há sintomas, a menos que os resultados de trombofilia em um coágulo de sangue.

Muitas pessoas com trombofilia não conseguir um coágulo de sangue e não ter sintomas de todo.

Quais são os sintomas de coágulos de sangue?

Os coágulos de sangue podem se formar em artérias e veias. As artérias são vasos sanguíneos que levam o sangue para fora do coração para os órgãos e tecidos do corpo. Veias são vasos sanguíneos que trazem o sangue de volta para o coração, a partir do resto do corpo.

Um coágulo sangüíneo em uma veia é o problema mais comum com trombofilia - isso é chamado de trombose venosa. Os sintomas possíveis são:

  • A dor e inchaço em uma perna. Isso ocorre se você tem um coágulo de sangue em uma veia em uma perna. Isto é vulgarmente conhecido como uma trombose venosa profunda (TVP).
  • O coágulo pode viajar para o coração e para dentro de um pulmão, causando uma embolia pulmonar (EP). Os possíveis sintomas são: dor no peito, dor na respiração profunda, falta de ar ou, raramente, colapso.
  • Alguns tipos de trombofilia pode causar um coágulo de sangue num local anormal tal como o cérebro, o fígado ou intestino. Isto pode causar sintomas na cabeça ou no abdômen (barriga). Um coágulo de sangue nas veias do fígado é chamado de síndrome de Budd-Chiari.

(Veja desdobráveis ​​chamados "Trombose Venosa Profunda" e "Embolia Pulmonar" para obter mais informações.)

Um coágulo de sangue dentro de uma artéria pode ocorrer com alguns tipos de trombofilia. Isto é chamado de trombose arterial. Dependendo da artéria é afectado, um coágulo de sangue dentro de uma artéria pode causar um acidente vascular cerebral, um ataque cardíaco ou problemas com a placenta durante a gravidez. Assim, os possíveis sintomas de trombose arterial devido a trombofilia são:

  • Ter um acidente vascular cerebral em uma idade relativamente jovem.
  • Abortos repetidos.
  • Problemas na gravidez: pré-eclampsia, reduziram o crescimento fetal ou, raramente, morte fetal (um natimorto ou morte intra-uterina).
  • Um ataque cardíaco.

É importante lembrar que todas essas condições pode ser devido a outras causas de trombofilia - por exemplo, tabagismo, hipertensão arterial, diabetes e colesterol alto são os principais fatores de risco para o desenvolvimento de problemas, tais como ataque cardíaco e acidente vascular cerebral.

Por essa razão, nem todas as pessoas com um acidente vascular cerebral ou ataque cardíaco é testado de trombofilia, uma vez que não é uma causa comum.

Trombofilia. Não há sintomas, a menos que os resultados de trombofilia em um coágulo de sangue.
Trombofilia. Não há sintomas, a menos que os resultados de trombofilia em um coágulo de sangue.

A trombofilia pode ser suspeitada se um parente de sangue teve um coágulo de sangue em uma idade jovem (menos de 40 anos), ou se você desenvolver um coágulo de sangue que não seria de esperar, dada a sua idade e saúde geral.

Uma das coisas mais importantes é que os testes de trombofilia não é feito rotineiramente em todo mundo que tem um coágulo de sangue. Apenas certas pessoas precisam ter esses testes - em que o resultado vai mudar a forma como você é tratado. Os testes são caros e, por vezes, não se sabe como o resultado irá afetar suas chances no futuro de ter um coágulo de sangue. Isso pode ser muito difícil de entender, mas, muitas vezes, se você acabou de ter um coágulo de sangue, você vai ter um tratamento anticoagulante (afinamento do sangue), em qualquer caso, se você tem ou não uma trombofilia. Se você já teve um coágulo de sangue não provocado uma vez (o que significa que aconteceu sem causa aparente), você vai ser classificado como tendo um maior risco de um coágulo de sangue no futuro, de qualquer maneira, se você tem ou não um teste de trombofilia positiva.

Trombofilia é diagnosticada por exames de sangue.

Os testes são feitos de algumas semanas ou meses depois de ter um TVP ou PE, tal como a presença destas condições podem afectar os resultados. Normalmente você tem que esperar até que você tenha estado fora anticoagulantes, como a varfarina, por 4-6 semanas. Se tiver sido recentemente grávida, os ensaios podem ter de ser adiada por 8 semanas, os resultados na gravidez pode ser muito mais difícil de compreender.

Uma amostra de sangue é colhida, e um número de diferentes testes serão feitos sobre ela, para verificar as diferentes partes do processo de coagulação. Geralmente, os testes são realizados em duas etapas. O primeiro teste é uma tela de trombofilia, que é de alguns testes de coagulação básicas. Se os resultados sugerem que esta de trombofilia é possível, em seguida, uma outra amostra de sangue será feita para testes mais detalhados.

Você pode ser encaminhado a um hematologista (médico especializado em condições sanguíneos). O médico irá perguntar sobre sua história e da história da família, que vai ajudar a interpretar os resultados do teste.

É provável que existam alguns tipos de trombofilia que ainda não pode identificar ou testar. Isso ocorre porque há algumas pessoas ou famílias que têm mais de coágulos sanguíneos do que seria normalmente esperado, ainda teste negativo nos testes de trombofilia. Nesta situação, você pode ser aconselhado a ter o tratamento como para trombofilia, mesmo se você não tem um diagnóstico definitivo.

Portanto, os testes negativos não excluem a possibilidade de que você tem um risco aumentado de ter herdado coágulos sanguíneos.

As diretrizes atuais sugerem que o teste de trombofilia deve ser considerada nas seguintes situações:

  • Se você tiver uma trombose venosa ou embolia pulmonar sob a idade de 40.
  • Se você tiver episódios repetidos de trombose venosa ou embolia pulmonar ou tromboflebite (inflamação das veias).
  • Se tiver uma trombose venosa em um local habitual (por exemplo, abdómen ou cérebro) -, em algumas circunstâncias, uma vez que estes podem ser causada por outras condições.
  • Tromboses inexplicáveis ​​em recém-nascidos.
  • Bebês ou crianças com uma condição rara chamada púrpura fulminante.
  • Se você desenvolver necrose da pele (manchas de perda de pele, devido à formação de coágulos no interior ou sob a pele), devido a medicamentos, tais como a varfarina.
  • Se você tiver uma trombose arterial que ocorre sob a idade de 40.
  • Se você é um parente de sangue de alguém com certos tipos de trombofilia de alto risco - como a proteína C e as deficiências de S, em algumas circunstâncias.
  • Algumas mulheres grávidas que tiveram uma trombose no passado, devido a um fator estimulante leve. (No entanto, uma mulher grávida com uma história de trombose não provocado não precisa de teste de como ela precisa de qualquer maneira anticoagulantes na gravidez).
  • Se você tem um histórico familiar de trombose venosa em pelo menos dois parentes.
  • Se você tiver certos resultados dos testes de sangue: um prolongado tempo inexplicável de tromboplastina parcial ativada (TTPA) - um resultado anormal em um certo tipo de teste de coagulação do sangue.
  • Algumas pessoas com outras condições médicas: morte fetal ou aborto espontâneo recorrente, púrpura trombocitopênica idiopática (PTI) - uma condição que afeta as plaquetas do sangue, ou lúpus eritematoso sistêmico (LES), também conhecido como lúpus - porque estes às vezes pode ser ligado a trombofilia.
O que é trombofilia? O que causa a trombofilia?
O que é trombofilia? O que causa a trombofilia?

Mesmo se houver uma trombofilia conhecida na família, você não pode ser testada para ele se ele é leve e você não teve um coágulo de sangue mesmo. Isso é porque você é assintomática (não apresenta sintomas) e saber se você tem este defeito herdado não vai mudar a forma como você é tratado - você provavelmente não vai precisar de anticoagulantes, porque não se sabe o quanto o risco de coagulação anormal do sangue é aumentada. O uso de medicação anticoagulante deve ser cuidadosamente avaliada, pois há também certos riscos, tais como hemorragia, com o seu uso.

O primeiro passo é para você e seu médico a considerar o quanto de risco há de você conseguir um coágulo de sangue. Este risco depende de uma combinação de coisas, tais como:

  • Que tipo de trombofilia que você tem (alguns são mais alto risco de coágulo de sangue do que outros).
  • Sua idade, peso, estilo de vida e outras condições médicas.
  • Se você estiver grávida ou ter dado à luz recentemente.
  • Se você já teve um coágulo de sangue.
  • Sua história familiar - se quaisquer parentes próximos teve um coágulo de sangue.

Esta informação ajudará o seu médico para avaliar o quanto de risco você tem de ter um coágulo de sangue, e que tipo de coágulo de sangue pode ocorrer. Em seguida, você e seu médico podem discutir os prós e contras de fazer o tratamento e, se necessário, o tipo de tratamento a seguir.

Possíveis tratamentos para trombofilia são:

Baixas doses de aspirina

Isto inibe a ação das plaquetas, por isso pode ajudar a prevenir coágulos sanguíneos. Ele também pode ajudar a prevenir problemas de aborto ou gravidez, em alguns tipos de trombofilia.

Tratamento anticoagulante

A anticoagulação é freqüentemente chamado de afinamento do sangue. No entanto, ele realmente não diluir o sangue. Ele altera certas substâncias químicas no sangue parar de formação de coágulos sanguíneos tão facilmente - com efeito, que retarda o processo de coagulação. Ele não dissolver um coágulo de sangue ou (como algumas pessoas pensam incorretamente). Mecanismos de cura do próprio corpo pode, então, começar a trabalhar para quebrar qualquer coágulo de sangue existente.

Anticoagulação pode reduzir bastante a chance de um coágulo de sangue se formando. Medicação anticoagulante é normalmente usada para tratar uma trombose venosa (tal como um TVP) ou um PE.

Em trombofilia, medicação anticoagulante pode ser aconselhado se:

  • Você teve um coágulo de sangue, para evitar que outro.
  • Você não teve um coágulo de sangue, mas têm um alto risco de contrair uma.
  • Você tem uma situação temporária que o coloca em alto risco de um coágulo de sangue - este pode ser o caso se você estiver grávida, dentro de 6 semanas após o parto, ou são imóveis por um longo período.

Existem dois tipos principais de anticoagulante: heparina e varfarina. A heparina é feita através de uma injecção uma vez ou duas vezes por dia. Warfarina é tomado como um comprimido, uma vez por dia.

A varfarina é o anticoagulante habitual. No entanto, ele leva alguns dias para comprimidos de varfarina para funcionar plenamente. Portanto, as injeções de heparina (muitas vezes dada apenas sob a pele) são usados ​​juntamente com varfarina nos primeiros dias (geralmente 5 dias) para efeito imediato, se você já tiver um coágulo de sangue. Se você está começando a varfarina e não tem um coágulo de sangue (ou seja, é apenas para impedir que um), você não vai precisar de injeções de heparina em primeiro lugar.

O objetivo é obter a dose da varfarina apenas para a direita para que o sangue não coagular com facilidade, mas não muito, o que pode causar problemas de sangramento. Você vai precisar de um exame de sangue regular, chamado de Razão Normalizada Internacional (INR), enquanto você tomar varfarina. A dose é ajustada numa base individual de acordo com o resultado deste teste de sangue. O INR é um exame de sangue que mede a sua capacidade de coagulação do sangue. Você precisa das provas com bastante frequência no início, mas depois com menos frequência uma vez que a dose correta é encontrado.

Uma INR de 2,5 é geralmente o objetivo se você tomar varfarina para prevenir um coágulo de sangue em trombofilia ou para tratar uma TVP ou EP, embora em qualquer lugar no intervalo de 2-3 é geralmente OK. Se você teve DVTs recorrentes, ou tiveram um, enquanto em PE warfarin, você pode precisar de um INR superior (sangue mesmo "mais fino"). Exames de sangue INR geralmente pode ser feito em ambulatório, ou às vezes por seu GP. Você pode ser aconselhados a tomar varfarina ao longo da vida para prevenir coágulos sanguíneos se você tem trombofilia, ou você pode ter um tratamento de curto prazo para o seu DVT atual ou PE (geralmente 3-6 meses).

A heparina é um anticoagulante injectável. Heparina padrão é dado por via intravenosa (IV), o que significa directamente na veia - geralmente no braço. Este tipo de heparina é dada no hospital e monitorizados com análises de sangue.

A heparina de baixo peso molecular (HBPM) é injectado na pele do abdómen inferior. Pode ser dada em casa, seja por uma enfermeira distrital, ou você pode ser ensinado a auto-injetar (ou um cuidador pode fazer isso por você). Ela não precisa de exames de sangue para monitorá-lo. Diferentes doses são usadas para a prevenção (profilaxia), e tratamento de um coágulo sanguíneo existente. Existem diferentes marcas de injeção de heparina, os mais comuns que você pode ver são usados ​​Clexane ® e Fragmin ®.

Tratamento durante a gravidez

Se estiver grávida ou a planear uma gravidez, converse com seu médico e informe o seu obstetra e ginecologista sobre a trombofilia. Tratamento de trombofilia pode ser diferente na gravidez porque:

  • Algumas mulheres com certos tipos de trombofilia são aconselhados a tomar aspirina em baixas doses durante a gravidez, para ajudar a prevenir problemas de aborto ou gravidez.
  • A gravidez por si só aumenta o risco de trombose venosa - isto aplica-se a toda a gestação e, especialmente, para as 6 semanas após o parto. Então você pode ser aconselhado a iniciar o tratamento anticoagulante durante a gravidez ou após o parto. Isso vai depender do tipo de trombofilia e seu histórico médico.
  • Se você estivesse a tomar varfarina, você será normalmente aconselhado a mudar a heparina em seu lugar. Isso ocorre porque a heparina é mais seguro para o feto (há uma chance significativa de que a varfarina pode causar anomalias fetais). Tanto a heparina e varfarina são seguros para a amamentar.

Prevenção de trombose venosa profunda (TVP)

Determinadas situações pode temporariamente colocá-lo em risco de ter um coágulo de sangue, e nessas situações você pode ser aconselhado a ter um tratamento adicional por um tempo. Exemplos disso são a gravidez e após o parto, doença grave, cirurgia de grande porte, ou qualquer coisa que imobiliza-lo, tais como viagens ou uma operação. Meias especiais, tais como meias de voo ou meias de compressão também pode ser aconselhado para ajudar a prevenir a TVP.

Conselho geral para as pessoas com trombofilia

  • Se você está tendo qualquer tratamento médico ou cirurgia, informe o seu médico / enfermeiro / farmacêutico sobre a trombofilia.
  • Estar ciente dos sintomas de alerta de um coágulo de sangue - procure ajuda médica imediatamente se você suspeitar que um (veja acima sintomas).
  • Evite a desidratação bebendo quantidades adequadas de líquido - a desidratação pode contribuir para a formação de coágulos sanguíneos.
  • Mantenha-se activo, e evitar ser parado por longos períodos - imobilidade ajuda a causar coágulos sanguíneos nas pernas (trombose venosa profunda).
  • Cuidado com medicamentos: alguns medicamentos aumentam o risco de um coágulo de sangue. Por exemplo, a pílula anticoncepcional oral combinado (COCP) ou patch e terapia de reposição hormonal (TRH). Você pode ser aconselhado a evitar certos medicamentos, ou para mudar para um que não afeta a coagulação do sangue.
  • Mantenha um peso saudável - o excesso de peso ou obesidade aumenta o risco de coágulos sanguíneos nas pernas.
  • Para manter os vasos sanguíneos saudáveis ​​(artérias, em particular), não fume. Isto é importante se tiver de trombofilia de um tipo que pode provocar a formação de coágulos de sangue nas artérias, o tabagismo também promove a formação de coágulos sanguíneos arteriais.

Muitas vezes, não há complicações. Muitas formas de trombofilia são leves, de modo que muitas pessoas com trombofilia não tem problemas de sua condição. Além disso, o tratamento com êxito pode prevenir as complicações em muitos casos.

A embolia, acidente vascular cerebral, ataque cardíaco, pulmonar ou um coágulo de sangue no cérebro ou no abdômen podem ser condições de risco de vida. O tratamento precoce pode ser salva-vidas e reduz complicações. Por isso, é importante estar atento aos sintomas e procurar tratamento imediatamente se você suspeitar de qualquer tipo de coágulo de sangue.

Como mencionado acima, alguns tipos (não todos) de trombofilia pode aumentar a possibilidade de problemas na gravidez. O médico pode aconselhar - dependerá do tipo de trombofilia e também varia entre os indivíduos. No entanto, muitas mulheres com trombofilia têm gravidezes bem sucedidas.

Também pode haver complicações devido a tratamento anticoagulante. A aspirina, heparina e varfarina pode ter efeitos colaterais, sangramento, principalmente, indesejada, tais como hemorragia interna do estômago. Por esta razão, é importante para você e para o seu médico para pesar os prós e contras de fazer o tratamento, tendo em conta a sua situação individual e preferências.

Se você ou sua família tem uma forma hereditária (genética) de trombofilia, você pode ser solicitado a considerar testes para si ou para seus parentes próximos, para ver se você ou outros membros da família têm a mesma condição. No entanto, os benefícios da procura de pessoas com trombofilia que não tiveram um coágulo de sangue ainda não foi comprovada. É por isso que há diretrizes claras sobre quem deve ser testado.

Esta seção explica os tipos mais comuns de trombofilia, apesar de não cobrir todas as condições.

Trombofilias hereditárias

Fator V de Leiden
Este é pronunciado fator 5 Lyden. É bastante comum em pessoas de origem européia, e cerca de 1 em cada 20 europeus têm o gene do fator V Leiden. Este gene afecta a parte V factor da cascata da coagulação, tornando o processo de coagulação ir mais. Isso aumenta o risco de um coágulo de sangue em uma veia por cerca de oito vezes - de que ainda existe um risco relativamente baixo, então a maioria das pessoas com o factor V de Leiden não desenvolvem problemas. Algumas pessoas herdam dois genes do fator V Leiden - um gene de cada progenitor (conhecido como 'homozigoto fator V Leiden). Isso é menos comum, mas torna o risco muito maior - cerca de oitenta vezes o risco normal.

Protrombina 20210 protrombina é um factor da coagulação, e as pessoas com o gene 20210 têm uma alteração no seu protrombina que faz com que o sangue coagular mais facilmente. Cerca de 1 em cada 50 pessoas de origem européia têm este gene, é mais comum em pessoas de origem européia Sul. Ela aumenta o risco de ter um coágulo de sangue em uma veia para o dobro do risco normal. Este é um risco relativamente baixo, por isso a maioria das pessoas com protrombina 20210 não desenvolver um coágulo de sangue.

A proteína C, deficiência de proteína C é uma substância química natural anticoagulante do sangue. A deficiência pode ser genética, ou devido a outras condições, como doença renal. Com a deficiência hereditária de proteína C, o risco de formação de coágulos sanguíneos varia entre famílias, cada família tem uma alteração diferente no gene da proteína C. O melhor guia para o seu nível de risco é se você ou seus parentes tiveram um coágulo de sangue. Se uma criança herda dois genes com deficiência de proteína C (um de cada pai - isto é muito raro), eles terão um problema mais grave e vai ter coágulos de sangue na pele logo após o nascimento (uma condição chamada de púrpura fulminante). Este é tratado com concentrados de proteína C e anticoagulantes.

Proteína S deficiência de proteína S é também um produto químico anticoagulante natural no sangue. A deficiência de proteína S é raro. O risco de formação de coágulos sanguíneos varia entre famílias, o melhor guia para o risco é observar se outros parentes tiveram um coágulo de sangue.

Antitrombina A deficiência de antitrombina é outro dos produtos químicos anticoagulantes naturais do sangue. Existem diferentes tipos de antitrombina, tanto genéticas e devido a outras doenças. A forma hereditária é rara, afetando cerca de 1 em 2.000 pessoas.

Deficiência de antitrombina é um tipo bastante grave de trombofilia. O risco de ter um coágulo de sangue varia entre famílias, mas pode ser aumentada em 25-50 vezes o risco normal. Com esta condição, um coágulo de sangue pode ocorrer não só nas pernas ou nos pulmões, mas também em veias do braço, intestino, cérebro ou fígado. Cerca de 1 em cada 2 pessoas com deficiência de antitrombina recebe um coágulo de sangue antes dos 30 anos, mas outros podem chegar à velhice sem problemas.

Com esta condição, se você desenvolver um coágulo de sangue, você pode ser aconselhado a tomar a longo prazo medicação warfarin. No entanto, isso deve ser decidido em uma base individual. Além disso, o tratamento com antitrombina concentra pode ser dada quando há um maior risco de ter coágulos de sangue - por exemplo, se você está tendo uma grande cirurgia.

Com a gravidez, geralmente é necessário um tratamento com anticoagulante heparina. O tratamento com antitrombina concentrados também podem ser usadas.

Nota: as crianças podem ter deficiência de antitrombina, os pais precisam estar conscientes para que eles possam detectar sinais de um coágulo de sangue. Embora a maioria das crianças não recebem um coágulo de sangue, eles correm o risco de-los em situações como a cirurgia. Alguns recém-nascidos desenvolver coágulos de sangue também. Pode ser necessário um tratamento anticoagulante ou concentrado de antitrombina. Os pais que têm a deficiência de antitrombina-se e estão esperando um filho, deve discutir este assunto com o seu médico.

Dysfibrinogenaemia Este é um defeito genético raro onde o fibrinogênio (um produto químico dedissolução) não funciona normalmente. Pode ser aumentada a coagulação, sangramento aumentado ou ambos.

Combinado trombofilias hereditárias Algumas pessoas herdam mais de um gene trombofilia - por exemplo, o fator V Leiden mais protrombina 20210. Com trombofilia combinadas, o risco de desenvolvimento de um coágulo de sangue é multiplicado e existe um risco muito maior do que com qualquer uma das condições sozinho.

Trombofilias adquiridas

Trombofilias adquiridas não são herdadas, e geralmente começam na idade adulta.

Síndrome antifosfolípide
Isso é chamado de APS para breve. É também conhecido como síndrome de Hughes. É causada por certos anticorpos do sistema imunitário (químicos) no sangue, que são chamadas anticorpos antifosfolípideos. APS pode causar um coágulo de sangue, para formar, em artérias e vasos sanguíneos pequenos, bem como nas veias.

APS pode afetar a gravidez em alguns casos. Muitas mulheres com APS não tem problemas na gravidez. No entanto, a APS pode causar aborto ou outros problemas - restrição do crescimento do feto, pré-eclampsia ou, raramente, a morte fetal. Estes problemas podem ser reduzidos por meio de tratamento.

APS pode ser tratada com aspirina em baixas doses, que é útil na gravidez. Se você já teve um coágulo de sangue, então a varfarina é geralmente recomendado em vez (ou heparina se estiver grávida). (Veja folheto separado chamado de "síndrome antifosfolípide 'para mais informações.)

Outras condições adquiridas outras condições podem aumentar o risco de formação de coágulos no sangue. Alguns médicos classificam estes como trombofilias. Exemplos são: determinados distúrbios que afectam as plaquetas, algumas doenças da medula óssea, alguns problemas de rim, doença inflamatória do intestino e cancro avançado.

Herdados / trombofilias adquiridas mistos

Estes são devidos a causas genéticas e não genético.

Hiperhomocisteinémia
Este é um nível aumentado de uma substância química chamada homocisteína no sangue, que é pensado para aumentar o risco de formação de coágulos arteriais e venosos do sangue porque danifica os vasos sanguíneos. Esta é uma condição relativamente leve, mas pode adicionar aos fatores de risco de ter um coágulo de sangue. Vitamina B12 e ácido fólico pode ajudar.

Hemoglobinúria paroxística noturna Esta é uma condição rara que afeta a medula óssea. Ela pode levar à formação de coágulos de sangue venoso, muitas vezes em locais incomuns, como as veias do intestino, fígado ou cérebro. A anticoagulação podem ser necessários, e há também outros tratamentos para esta condição.

Elevado fator VIII Este é pronunciado "fator 8 '. É devido a níveis anormalmente elevados de factor VIII, o qual é um dos produtos químicos que promovem a coagulação do sangue. Dependendo do nível real de fator VIII, pode aumentar o risco de coagulação por cerca de seis vezes - este é um risco relativamente baixo para a obtenção de um coágulo de sangue.

Seiva

A instituição de caridade dedicada a aumentar a conscientização e prevenção de trombose; fornece folhetos e informações detalhadas sobre vários tipos de trombofilia.
Tel: 01558 650222 Web: www.thrombosis-charity.org.uk

Deficiência de proteína S e trombofilia

Um site paciente e fórum com informações sobre a deficiência de proteína S.
Web: www.proteinsdeficiency.com

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